La Sidrome di Down

L’origine e la storia:

La Sindrome di Down si chiama così perchè è stata descritta per la prima volta da John Langdon Down nel 1866. Egli notò alcune caratteristiche comuni a degli individui con ritardo mentale, come i capelli lisci, un naso piccolo, un viso largo e gli occhi a mandorla. Fu il primo ad usare il termine mongoloide, sostenendo secondo la cultura dell’epoca che, data la forma “asiatica” degli occhi, le persone con sidrome di Down fossero legate atavicamente alla razza orientale.  A distanza di anni, oltre la conferma di tale fisicità in taluni individui, si è aggiunta anche la “scoperta”, che possiedono un buon gusto e passione per la musica e un’altrattanto indole affettuosa.

Solo nel 1959, un genetista francese, Jerome Lejeune, scoprì che nelle cellule delle persone con tale sindrome c’era un cromosoma in più. Dunque l’origine della sindrome era genetica: tutte le persone con sindrome di Down hanno nelle loro cellule un cromosoma in più: il mito dell’uniformità diventava così “naturalmente” perpetuabile.  Negli anni successivi, si sono fatti “degli esperimenti”, per capire se realmente tutte le persone con tale sindrome fossero uguali. Così facendo si è “scoperto” che ogni individuo Down è diverso dall’altro, la loro somiglianza fisica non rispecchia un’ulteriore somiglianza generale della mente, della personalità…etc. Ogni individuo è unico, il suo futuro quindi non è prevedibile e la sua crescita dipenderà dai molteplici fattori costituzionali ed ambientali insieme. Ad alcuni piace la musica, ad altri no; alcuni hanno quell’indole affettuosa, altri no; alcuni riescono ad avere un vita autonoma, altri no; alcuni imparano un mestiere, altri no; alcuni hanno amici e fidanzati, altri no. Queste differenze per l’appunto, soprattutto le capacità individuali delle persone con Sidrome di Down, dipendono dagli atteggiamenti educativi ricevuti da voi come famiglia e dalla disponibilità o meno di essere seguiti da strutture adeguate.

Ad oggi molti studiosi e medici, continuano a studiare quale cromosoma e perchè, conduce alla Sindrome di Down. Si è anche detto e si sente anche  parlare di cure a base di vitamine, enzimi, zinco e via dicendo, in grado di minimizzare alcuni aspetti della Sindrome. Possiamo dirvi che questo non è possibile, in quanto la ricerca ancora non ha confermato ne scoperto una cura del genere, non considerando quindi questo tipo di cura, valida. Dunque state bene attente e guardatevi bene da qualsiasi cura o intervento “miracoloso” vogliono impiegare. In quanto putroppo non esiste questo genere di cura per vostro o i vostri figli.

Perchè nasce un bambino con Sindrome di Down?

Molti di voi: genitori, famiglie, mamme e papà, vi domandate perchè vostro figlio è nato con la Sindrome di Down. Alcuni di voi possono pensare più o meno in modo esplicito, di essere responsabili di questa nascita. Spesso utlizzate nei vostri discorsi la famosa frase, come per giustificarvi, di non avere in famiglia nessun caso di questo genere, o di non aver fatto nulla di “sbagliato” in gravidanza.  Vi assicuriamo care mamme che nulla di quello che avete fatto prima o dopo la gravidanza può esserne la causa. L’origine è genetica e questo significa che la sindrome di Down insorge al momento del concepimento.

Cercheremo di spiegarvi cosa succede…….. Cominciamo con il dire che in ognuno di noi, all’interno dei milioni e milioni di cellule che formano il nostro corpo, ci sono delle strutture ancora più minuscole che si chiamano cromosomi. All’interno di ogni cromosoma ci sono migliaia di geni invisibili al microscopio, nei quali sono codificati i tratti che ci distinguono, come il colore degli occhi , la forma delle mani, il tono della voce e così via. Il codice genetico di ognuno di noi è unico, ed è formato da una combinazione  di cromosomi del padre e della madre. Alcuni di questi geni possono essere più dominanti ed è per questo che alcuni tratti di un genitore possono essere più evidenti di altri. Al momento del concepimento le cellule dell’uovo della madre e quello dello sperma del padre, che si chiamano gameti, si uniscono creando un uovo fertilizzato che è formato da un gruppo di 46 cromosomi, divisi in 23 coppie. In ogni coppia un cromosoma proviene dalla madre e uno dal padre. Durante la maturazione si verifica un processo che si chiama meiosi o divisione meiotica. L’uovo fertilizzato si divide in due, poi in quattro, poi in otto e così via. Ognuna delle nuove cellule contiene la stessa materia genetica della cellula originale. Se per qualche motivo appare un cromosoma in più o in meno, l’equilibrio genetico viene turbato. La presenza di un numero anormale di cromosomi al momento del concepimento è molto più frequente di quanto si possa immaginare: un’anormalità cromosomica di qualche tipo si verifica in quattro concepimenti su cento. Molte di queste gravidanze si conculdono con un aborto spontaneo. Infatti, un quarto di tutti gli aborti risultano da anomalie cromosomiche che non permettono all’embrione di svilupparsi. Se il cromosoma in più è situato nella coppia ventunesima , la diagnosi è di sindrome di Down. Si tratta dell’anomalia più comune , un’anomalia che può permettere all’embrione di svilupparsi. Si chiama anche “trisoma 21″, perchè come vi abbiamo detto, appaiono tre cromosomi nella coppia 21 invece che due e quindi il numero dei cromosomi in ogni cellula è di 47 invece che 46. Ma perchè nasce un bambino con Sindrome di Down? Come abbiamo detto la Sindrome di Down è legata ad un’anomalia cromosomica; possiamo quindi identificarla ma non conosciamo la causa. Sappiamo soltanto che la vostra età, mamme, può essere uno dei fattori determinati, nel senso che la possibilità di avere un bambino con tale Sindrome aumenta con l’aumentare della vostra età e cresce in modo evidente dopo i 35 anni.

Il Pediatra e la Prevenzione Medica:

Un bambino con la Sindrome di Down , non ha bisogno di un medico particolare che abbia delle specializzazioni specifiche, ha semplicemente bisogno di un buon pediatra. Un nuon pediatra sarà in informato su tutti gli accertamenti da eseguire e sarà in grado di far riferimento a centri o a strutture ospedaliere che possono semplificare al massimo le varie indagini preventive di cui il bambino avrà bisogno. Dovrà anche parlare in modo che voi genitori capiate bene le sue spiegazioni e facciate domande senza timore di avere risposte incomprensibili o parziali. Normalmente siete soddisfatte insieme a vostro marito del pediatra , che spesso è una figura importante nel suo ruolo non solo medico, ma anche psicologico e affettivo. Quando il bambino ha la sindrome di Down, il medico avverte voi genitori su tutti i problemi di salute che possono emergere. Questo può sembrare un atteggiamento insensibile e un pò crudele , ma è quello più giusto. Infatti, anche se i neonati con sindrome Down possono essere perfettamente sani e non avere nessuna complicazione, hanno tuttavia una maggiore incidenza su alcuni problemi medici rispetto agli altri bambini. Vi rassicuro che comunque sono tutti problemi risolvibili, grazie ai progressi attuali della medicina. Ma bisogna eseguire alcune indagini , in modo tale da intervenire tempestivamente con una terapia adeguata. E’ essenziale intervenire quanto prima, perchè qualsiasi condizione patologica rischia di contribuire ad un ritardo nello sviluppo del bambino e quindi influire negativamente sulla sua crescita. Quindi sarà di fondamentale importanza da parte di voi genitori, comunicare al pediatra qualsiasi stranezza e complicanza, che rivelerete nel vostro bambino, che sia un problema al cuore, all’apparato digestivo o respiratorio, all’udito, alla vista.

A tal proposito bisogna eseguire alcune diagnosi nel corso della crescita del neonato:

- Dopo i 6 mesi, sarebbe opportuno eseguire per il vostro bambino: una consulenza otorinolaringoiatra ( udito ), un controllo oculistico, una visita ortopedica;

- Dopo il primo anno: un primo contatto con il dentista e tutti i controlli necessari secondo il suggerimento del pediatra;

- Le vaccinazioni saranno le stesse necessarie per qualsiasi bambino.

Se il bambino non ha problemi molto seri, come avviene nella maggioranza dei casi, le visite specialistiche non sono così numerose e complicate come sembra, soprattutto quando avrete la possibilità di rivolgervi ad una struttura ospedaliera o ad un centro dove potrete fare tutti gli esami richiesti in una mezza giornata.

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